Den senaste forskningen kring HCM

Skriven för och publicerad i Trasdockan nr 1 2009

HCM är den vanligaste hjärtsjukdomen hos såväl katter som människor. Hälsoprogrammet för HCM har nu varit igång i flera år och sedan ett drygt år tillbaka har vi möjligheten att även DNA-testa våra katter för en av de mutationer som orsakar HCM hos ragdolls. Vad säger forskarna om sjukdomen i dagsläget?

Min Cirrus, PR S*Chaver’s Zohar Chaim. DNA-testad HCM/N med ett än så länge friskt hjärta (ultraljudsscannad u.a. 4 år gammal).

Den 8:e mars 2009 var Dr Susan Little på besök i Sverige och föreläste på ett seminarium som arrangerades av Scandinavian Ragdoll Club och Royal Canin. Dr Susan Little kommer ifrån Kanada och sitter i hälsokommittén i Cat Fanciers’ Association. Hon är även ordförande för Winn Feline Foundation, en välgörenhetsorganisation som finansierar studier i kattens hälsa. Hon har varit på besök i Sverige flera gånger tidigare, men denna gång fick vi även höra den del specifika fakta om ragdollen vilket var mycket intressant.

Susan Little talade framför allt om HCM, dels generellt om hur sjukdomen yttrar sig, men även vad forskningen kommit fram till när det gäller just ragdollen. Hon påpekade att HCM inte är något rasproblem, det finns hos alla katter, såväl rasrena som huskatter. Under det senaste året har allt fler uppfödare börjat DNA-testa sina katter för den mutation som forskarna konstaterat ligger bakom många av de HCM-fall vi har hos ragdollen. I dagsläget väljer de allra flesta uppfödare att DNA-testa sina avelskatter, men vad gör vi sedan med denna information? Detta och mycket annat fick vi råd om på denna föreläsning, och vi var många som gick hem ifrån seminariet med en hel del att tänka på.

HCM står för hypertrofisk kardiomyopati och innebär en förtjockning av hjärtmuskeln, främst i den vänstra sidan av hjärtat. Hjärtmuskeln ökar i tjocklek, vilket gör hjärtat mindre elastiskt samt ger mindre utrymme för blodet i vänster kammare. Detta gör att hjärtat pumpar ut mindre blod vid varje hjärtslag. Den förtjockade hjärtmuskeln kan även orsaka läckage på hjärtklaffarna vilket gör att blodet transporteras tillbaks åt fel håll, vilket kan skada väggarna på det ömtåliga förmaket.

Friskt hjärta till vänster, till höger hjärta drabbat av HCM med förtjockad hjärtmuskulatur:

Sjukdomen för med sig tre problem till den som drabbas. Dels kan den orsaka hjärtsvikt med lungödem och andningsproblem som följd. Den kan även orsaka blodproppar som förs vidare från hjärtat ut i kroppens andra blodkärl där de sedan fastnar och orsakar stopp. Ofta fastnar de i något av blodkärlen som leder blodet ut till bakbenen, vilket leder till stora smärtor och förlamning i antingen det ena eller båda bakbenen. Även om blodproppar kan lösas upp tillfälligt så tjänar det oftast ingenting till, eftersom katten ändå inom kort kommer råka ut för samma sak igen. Sjukdomen orsakar också plötslig död genom hastig oregelbunden hjärtfrekvens.

Susan Little summerade en del om vad forskningen kring sjukdomen kommit fram till. Generellt över alla raser så är de katter som drabbas i medelåldern, med en genomsnittlig ålder på 6,5 år (detta stämmer dock inte för ragdollen vilket presenteras senare). Ofta så visar katterna inte några kliniska symtom vid den tidpunkt de diagnosticeras med sjukdomen, men sjukdomen är progressiv och blir värre ju äldre katten blir. Sjukdomen visar sig ofta genom galopperande arytmi, d.v.s. oregelbunden snabb hjärtfrekvens. Många katter har ett blåsljud på hjärtat, men blåsljudet kan komma och gå på samma patient över tiden. De katter som drabbas av HCM är företrädelsevis hanar, d.v.s. hanar drabbas tidigare och oftare än honor. Vissa kattfamiljer har också mer elakartad sjukdom än andra.

Det finns flera olika sätt att testa för HCM; via ultraljud, DNA-test eller via en obducering. När man undersöker hjärtat via ultraljud görs detta på tre olika sätt: tvådimensionellt, doppler och M-mode. Den tvådimensionella bilden ger en allmän överblick över hjärtat, kammarna och klaffarna i rörelse. Man kan här även se om det finns vätska runtom hjärtat. Dopplern visar blodets rörelse genom hjärtat med hjälp av färger. Rött visar blod som rör sig i rätt riktning, medans blått visar blod som rör sig i fel riktning, d.v.s. tillbaks från det håll det kom. M-mode gör det möjligt att mäta tjockleken på kammarens väggar samt storleken på hjärtats kammare. Ultraljud är dock dåligt på att upptäcka tidig/mild HCM, eftersom sjukdomen förvärras över tiden. Även vid obducering kan det vara svårt att diagnosticera HCM, eftersom hjärtmuskeln drar ihop sig efter döden. Ett HCM-hjärta väger dock över 20 g (30-40 g) vilket ett friskt katthjärta aldrig gör, något som inte alla veterinärer känner till.

Till vänster: Tvådimensionellt ultraljud. Till höger: M-mode.

Doppler:

Det tredje sättet att testa för HCM är via DNA-test. Fördelen med detta test är förstås att det kan göras hur tidigt som helst eftersom kattungen föds med sina gener. Nackdelen med testet är att vi än så länge bara har möjligheten att testa för en enda mutation på ragdollen. Hos människan orsakas HCM av över 400 mutationer på 8 olika gener. Man har identifierat en mutation hos ragdollen i genen som kodar MyBPC (myosbindande protein C), även kallad HCM1, och det är sannolikt denna gen som orsakar de flesta HCM-fallen på våra katter. Hos människor är MyPBC är den näst vanligaste genen som orsakar HCM. Man vet dock att det finns fler mutationer som orsakar sjukdomen även hos katt, eftersom det finns katter som saknar denna mutation men som ändå är sjuka i HCM.

Forskningen har visat att ragdollen inte har fler fall av HCM än övriga raser, däremot så har ragdollen en av de mest aggressiva varianterna av sjukdomen. Genomsnittlig ålder vid diagnos ligger hos ragdollen på 5 månader till två år, jämfört med sex år generellt för alla kattraser. Sjukdomen orsakas av en autosomal dominant gen. Autosomal innebär att genen nedärvs oberoende av kön, och dominant innebär att om genen finns så kommer den att uttryckas. Med andra ord så finns det inga ”bärare” av genen! Bärare är ett uttryck som används för recessiva gener, d.v.s. gener som endast får effekt när en individ har dem i dubbel upplaga. Genen har dock varierande expressivitet, vilket innebär att olika individer drabbas olika hårt trots att de bär på samma gen. Att genen är dominant innebär emellertid att om en katt har HCM-genen (i enkel eller dubbel upplaga) så kommer den troligtvis att bli sjuk förr eller senare. Det är dock andra faktorer som påverkar hur sjuk en katt blir.

Så vilka svar kan vi få från DNA-testet och hur ska vi tolka dem? Det finns tre möjliga alternativ.
N/N: Katten är fri från denna mutation och kommer inte utveckla HCM på grund av den här genen. Den kan dock fortfarande utveckla HCM om den bär på andra mutationer som orsakar sjukdomen, och därför är det viktigt att fortsätta med regelbundna ultraljudsscanningar av alla katter som ska gå i avel.
HCM/HCM: Katten har två exemplar av den muterade genen. Eftersom katten inte har någon ”frisk” gen så kommer katten förr eller senare att utveckla HCM. Katten bör scannas regelbundet, helst av en kardiolog, och ska ej användas i avel.

N/HCM: Katten kommer förmodligen att bli sjuk i HCM förr eller senare, men efter som den har ett exemplar av den friska genen och ett exemplar av den sjuka genen så kommer den troligtvis att få en mildare variant av sjukdomen än en katt som är HCM/HCM. Dessa katter lever i genomsnitt 8-12 år.
Hos Maine Coonen bär ca 33% av alla katter på genen, varav 91% av dessa endast i en upplaga (N/HCM). Man beräknar att ungefär samma siffror gäller för ragdollen. Här ska en stor varning in! Att ta bort 33% av genbasen över en kort tidsperiod är mycket farligt, eftersom det leder till stor förlust av genetiskt material. Detta kan göra att fler recessiva anlag (det gäller även andra sjukdomar och defekter än just HCM) kommer upp till ytan och ger nya problem som vi måste ta hänsyn till. Därför kan det vara nödvändigt att behålla några av de katter som är heterozygota (N/HCM) i avel tillfälligt.

Metoden för att ta sig ur detta problem är att om man har en heterozygot katt (N/HCM) parar denna med en frisk (N/N), och ur kullen sparar man en kattunge som är N/N för att ersätta föräldern. Idealiskt är att göra detta på en generation, d.v.s. att endast para den heterozygota katten en gång, spara en kattunge som inte bär på mutationen och därefter kastrera föräldern. Susan Little varnar för frestelsen att göra om kombinationen för att man inte fick den kattunge man ville ha, eller att lockas att para den heterozygota katten en gång till. Detta gör att man står still och stampar på samma plats med problemen utan att ta sig närmare en lösning, aveln går ur denna aspekt inte vidare. Man bör sikta på att få bort genen ur genpoolen snabbt, utan att för den delen förlora genetiskt material.

Beslutet om hur man ska agera i denna fråga ligger dock till syvende och sist hos varje enskild uppfödare. En uppfödare som testar tio katter och har en eller två som testas positiva för genen kanske väljer att kastrera dessa direkt. En uppfödare som testar tio katter och får sju eller åtta katter som testas positiva för genen kanske dock fattar ett annat beslut. Vilket val man än gör så är det en svår balansgång, och det gäller att fundera på hur man hjälper både våra katter, rasen i sin helhet samt även våra framtida kattungeköpare.

S*Cheesericas Mozzarella, HCM N/N med sina bebisar efter en hane som är N/N. Alla bebisarna är alltså N/N och fria från den enda i dagsläget kända mutationen.

Vill du ha mer information om HCM eller hur du testar din katt?

Det finns mycket bra skrivet om HCM på internet, om man letar på rätt ställen. Här är ett litet urval.

Ragdollklubbens hemsida finns mer fakta om sjukdomen samt detaljerade beskrivningar om hur du går tillväga för att testa din katt. Här finns länkar till några av de lab som analyserar DNA-testen för HCM på ragdolls, exempelvis Washington State University som även har mer fakta kring DNA-testerna. På Ragdolklubbens hemsida finns även blanketter att ladda ner som ska tas med då du ultraljudar din katts hjärta (och njurar) hos veterinären.

På Maine Coon-kattens hemsida står allt om hälsoprogrammet för HCM som Ragdollklubben har valt att delta i.

På PawPeds hemsida finns PawAcademy, en faktasamling om katter, hälsa och uppfödning. Där finns bland annat en artikel som går lite mer på djupet vad gäller MyBPC3-mutationen.

Lämna ett svar